ParBigMen: ParSMURF application to Big genomic and epigenomic data for the detection of pathogenic variants in Mendelian diseases

Il Dipartimento di Informatica, Università degli Studi di Milano ha recentemente concluso il progetto europeo ParBigMen. Il progetto è durato due anni, dal 2020 al 2022, ed è stato svolto in collaborazione con il Dipartimento di Science Ecologiche and Biologiche (DEB) all'Università della Tuscia, Viterbo, e The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT (USA).

L'obiettivo del progetto è stato scoprire varianti patogeni associate con malattie genetiche, usando metodi avanzati di Machine Learning e High Performance Computing. In particolare, lo scopo è stato migliorare i risultati ottenuti fin d'ora nel contesto di malattie Mendeliane tramite un dataset espanso. Ciò ha richiesto computazioni particolarmente onerose, eseguite sfruttando le risorse HPC di SuperMUC-NG, un cluster HPC tra i primi 10 supercomputer al mondo.

Configurando i parametri dei modelli di apprendimenti, i ricercatori hanno scoperto con successo il minimo set di caratteristiche genomiche in un tempo ragionevole (12 ore sul cluster SuperMUC-NG, in confronto ad una stima di 2 anni su una singola macchina). Il software sviluppato è disponibile a https://github.com/AnacletoLAB/parSMURF-NG.

News da prof. Giorgio Valentini, Dipartimento di Informatica, Università degli Studi di Milano

Missione

La sostenibilità e l’inclusività di una città richiedono inevitabilmente la capacità della stessa di gestire in modo oculato le proprie risorse al fine di ridurre l’inquinamento, aumentare la sicurezza, salvaguardare il patrimonio culturale, migliorare i servizi resi ai cittadini, favorire la partecipazione collettiva alle decisioni sullo sviluppo urbano, rimuovere le barriere per i diversamente abili. L’ICT può svolgere un ruolo rilevante in questo processo attraverso infrastrutture, che operino come substrato di supporto allo scambio informativo, e servizi, che forniscano a cittadini e imprese il supporto per uno sviluppo sostenibile e l’implementazione di modelli di economia circolare.

Il laboratorio CFC e "l'Osservatorio delle Competenze Digitali 2017"

Il Laboratorio CFC ha partecipato alla redazione del rapporto 2017 dell' Osservatorio delle Competenze Digitali, curando l'analisi quantitativa e qualitativa dell'offerta formativa universitaria in ambito ICT. Il rapporto dell'Osservatorio è stato presentato il 6 Giugno 2017 a Roma, presso l'ITS Galileo Galilei, Via Conte Verde 51, alla presenza della Ministra V. Fedeli. In occasione dell'incontro è stato siglato l'accordo quadro fra CINI e le associazioni promotrici dell'Osservatorio (AICA, ASSINFORM, ASSINTEL, ASSINTER).
Qui pubblichiamo la presentazione fatta dal Direttore del Laboratorio, il rapporto 2017 e l'agenda dell'evento.

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Agenda Presentazione Osservatorio 2017

Osservatorio Competenze Digitali 2017.pdf

Presentazione_Osservatorio_2017_CFC_MF.pdf

Direzione

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CvPuliafitoEuropeoItaliano.pdf